Hẳn bạn đã từng nghe ông bà ta nói “Lấy vợ xem tông, lấy chồng xem giống”, ở khía cạnh y học thì câu nói này càng chứng minh giá trị của nó khi mà khả năng con cái bị mắc những căn bệnh do “thừa hưởng” từ bố mẹ đã được ghi nhận.
Bệnh di truyền hiểu đơn giản là bệnh do đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể. Những đột biến gen/ nhiễm sắc thể này có thể do sự tác động gây đột biến từ môi trường sống, và có thể do nguồn gốc từ các đột biến gen/ nhiễm sắc thể có từ bố hoặc từ mẹ, và có thể là từ cả bố lẫn mẹ di truyền cho con cái. Những đột biến này có thể gây một số bệnh di truyền như:
1.Bệnh máu khó đông (Hemophilie A): Thông thường ở những người bình thường, nếu bị đứt tay hay trầy xước thì cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy ra để tránh tình trạng mất máu, tuy nhiên ở những người mắc bệnh này thì cơ thể không tạo ra cục máu đông nên rất khó để cầm máu dẫn đến tình trạng mất máu. Đây là một trong những bệnh có tính chất di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X vì gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều mang gen bệnh. Vì vậy bệnh máu khó đông hầu thường thấy ở bé trai. Hiện nay để điều trị bệnh này chủ yếu là truyền máu và huyết tương để bù đắp và làm tăng yếu tố VIII trong máu có chức năng tạo chất kết dính ngăn chảy máu ồ ạt.
2. Bệnh đái tháo đường: nhiều người không biết rằng nếu bố hoặc mẹ bị bệnh tiểu đường thì có khả năng di truyền sang con cái. Các nhà khoa học còn phát hiện rằng những biến thể trong gen cũng có khả năng gây bệnh tiểu đường do đó nếu bố/ mẹ có những biến thể này thì cho dù chưa có biểu hiện của bệnh trước khi mang thai nhưng khả năng con bị bệnh là hoàn toàn có thể xảy ra do bệnh di truyền theo gen. Còn nếu bố mẹ đều mắc bệnh tiểu đường type 1 từ trước thì tỉ lệ di truyền là 1/4, riêng với tiểu đường type 2 thì nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, tỉ lệ di truyền là 1/7 – 1/3, nếu cả bố mẹ đều mắc bệnh thì tỉ lệ này là 50% đến 70%’
Rất nhiều yếu tố di tuyền trong đó có cả bệnh tật mà con cái thừa hưởng ở bố mẹ
3. Cận thị: Nếu bố hoặc mẹ khi sinh ra bị cận thị bẩm sinh thì tỷ lệ di truyền cho con là rất cao. Ngoài ra mức độ di truyền này có phụ thuộc vào độ cận thị, nếu bố mẹ bị cận thị nhưng không phải do di truyền bẩm sinh mà là bị cận thị do thói quen sinh hoạt hàng ngày thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ thấp, nhưng nếu bố hoặc mẹ bị cận thị độ cận thị cao từ 6 đi ốp trở lên thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ cao.
4. Bệnh Thalassemia (bệnh Huyết tán bẩm sinh): đây là một trong những bệnh di truyền về máu thường gặp ở trẻ em mà nguyên nhân là do bố hoặc mẹ, hoặc cả bố mẹ mang có gen gây bệnh này. Bình thường gen lặn trên nhiễm sắc thể (tức người mang gen bệnh không có biểu hiện bệnh) và chỉ biểu hiện khi có hai gen bệnh kết hợp với nhau (khi hai người có cùng gen bệnh kết hôn) thì khi có thai, khả năng mắc bệnh và mang gen bệnh lên đến 75%. Biểu hiện của bệnh là người bệnh bị thiếu máu nặng cần phải điều trị truyền máu, nếu thừa sắt thì điều trị để thải sắt. Do thừa sắt và cơ thể thiếu máu nên nếu không điều trị kịp thời sẽ xuất hiện các biến chứng như: biến dạng xương mặt, sạm da, gan lách to, suy tim... Điều trị bệnh hiện nay chỉ có thể truyền máu và uống chất thải sắt, hoặc ghép tế bào gốc chi phí điều trị rất tốn kém. Do đó để phòng tránh bệnh cần thiết phải làm kiểm tra tiền hôn nhân xe có mang gen bệnh hay không, việc thực hiện các xét nghiệm này là để tránh cho hai người mang gen bệnh lấy nhau.
Cần theo dõi và phát hiện sớm những bệnh thuộc yếu tố di truyền để giúp bé phát triển tốt
5. Bệnh mù màu: biểu hiện là trẻ nhưng không phân biệt được màu sắc. Tuỳ từng trường hợp, có người chỉ không phân biệt được màu đỏ, xanh tuy nhiên cũng có người lại không thể phân biệt được màu sắc, chỉ có thể cảm nhận tất cả màu sắc thành kiểu trắng đen. Bệnh liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính (ở nữ là XX, nam là XY) và phát sinh do đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng để phân biệt màu sắc nên nếu người mẹ mang gen bệnh (bản thân không bệnh nhưng mang gen bệnh) thì khi sinh con, là con trai thì sẽ mắc bệnh mù màu do nhiễm sắc thể Y không có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu.Nếu sinh con gái thì chỉ khi cả bố lẫn mẹ đều có gen bệnh thì bé gái mới mắc bệnh.
Trên đây là một số bệnh có liên quan đến tính chất di truyền, do đó cách tốt nhất để phòng chống bệnh là cha mẹ cần kiểm tra sức khỏe toàn diện trước khi quyết định có con. Khi bé chào đời phải theo dõi cẩn thận để có thể kịp thời có biện pháp thích hợp chế ngự, kìm hãm những căn bệnh di truyền này.
Nhung benh di truyen tu cha me sang con cai
Han ban da tung nghe ong ba ta noi “Lay vo xem tong, lay chong xem giong”, o khia canh y hoc thi cau noi nay cang chung minh gia tri cua no khi ma kha nang con cai bi mac nhung can benh do “thua huong” tu bo me da duoc ghi nhan.
Benh di truyen hieu don gian la benh do dot bien gen hoac nhiem sac the. Nhung dot bien gen/ nhiem sac the nay co the do su tac dong gay dot bien tu moi truong song, va co the do nguon goc tu cac dot bien gen/ nhiem sac the co tu bo hoac tu me, va co the la tu ca bo lan me di truyen cho con cai. Nhung dot bien nay co the gay mot so benh di truyen nhu:
1.Benh mau kho dong (Hemophilie A): Thong thuong o nhung nguoi binh thuong, neu bi dut tay hay tray xuoc thi co the se tao ra nhung cuc mau dong de ngan khong cho mau tiep tuc chay ra de tranh tinh trang mat mau, tuy nhien o nhung nguoi mac benh nay thi co the khong tao ra cuc mau dong nen rat kho de cam mau dan den tinh trang mat mau. Day la mot trong nhung benh co tinh chat di truyen lien quan den nhiem sac the X vi gen san xuat yeu to dong mau chi nam tren nhiem sac the gioi tinh X. Be trai (bo sac the XY) khi nhan sac the X benh tu me thi chac chan se bieu hien benh. Con be gai (bo nhiem sac the XX) chi bieu hien thanh benh khi ca hai nhiem sac the nay deu mang gen benh. Vi vay benh mau kho dong hau thuong thay o be trai. Hien nay de dieu tri benh nay chu yeu la truyen mau va huyet tuong de bu dap va lam tang yeu to VIII trong mau co chuc nang tao chat ket dinh ngan chay mau o at.
2. Benh dai thao duong: nhieu nguoi khong biet rang neu bo hoac me bi benh tieu duong thi co kha nang di truyen sang con cai. Cac nha khoa hoc con phat hien rang nhung bien the trong gen cung co kha nang gay benh tieu duong do do neu bo/ me co nhung bien the nay thi cho du chua co bieu hien cua benh truoc khi mang thai nhung kha nang con bi benh la hoan toan co the xay ra do benh di truyen theo gen. Con neu bo me deu mac benh tieu duong type 1 tu truoc thi ti le di truyen la 1/4, rieng voi tieu duong type 2 thi neu bo hoac me mac benh, ti le di truyen la 1/7 – 1/3, neu ca bo me deu mac benh thi ti le nay la 50% den 70%’
Rat nhieu yeu to di tuyen trong do co ca benh tat ma con cai thua huong o bo me
3. Can thi: Neu bo hoac me khi sinh ra bi can thi bam sinh thi ty le di truyen cho con la rat cao. Ngoai ra muc do di truyen nay co phu thuoc vao do can thi, neu bo me bi can thi nhung khong phai do di truyen bam sinh ma la bi can thi do thoi quen sinh hoat hang ngay thi ty le di truyen cho con se thap, nhung neu bo hoac me bi can thi do can thi cao tu 6 di op tro len thi ty le di truyen cho con se cao.
4. Benh Thalassemia (benh Huyet tan bam sinh): day la mot trong nhung benh di truyen ve mau thuong gap o tre em ma nguyen nhan la do bo hoac me, hoac ca bo me mang co gen gay benh nay. Binh thuong gen lan tren nhiem sac the (tuc nguoi mang gen benh khong co bieu hien benh) va chi bieu hien khi co hai gen benh ket hop voi nhau (khi hai nguoi co cung gen benh ket hon) thi khi co thai, kha nang mac benh va mang gen benh len den 75%. Bieu hien cua benh la nguoi benh bi thieu mau nang can phai dieu tri truyen mau, neu thua sat thi dieu tri de thai sat. Do thua sat va co the thieu mau nen neu khong dieu tri kip thoi se xuat hien cac bien chung nhu: bien dang xuong mat, sam da, gan lach to, suy tim... Dieu tri benh hien nay chi co the truyen mau va uong chat thai sat, hoac ghep te bao goc chi phi dieu tri rat ton kem. Do do de phong tranh benh can thiet phai lam kiem tra tien hon nhan xe co mang gen benh hay khong, viec thuc hien cac xet nghiem nay la de tranh cho hai nguoi mang gen benh lay nhau.
Can theo doi va phat hien som nhung benh thuoc yeu to di truyen de giup be phat trien tot
5. Benh mu mau: bieu hien la tre nhung khong phan biet duoc mau sac. Tuy tung truong hop, co nguoi chi khong phan biet duoc mau do, xanh tuy nhien cung co nguoi lai khong the phan biet duoc mau sac, chi co the cam nhan tat ca mau sac thanh kieu trang den. Benh lien quan den cap nhiem sac the gioi tinh (o nu la XX, nam la XY) va phat sinh do dot bien hoac thieu mot gen tren nhiem sac the X lam roi loan te bao cam thu anh sang de phan biet mau sac nen neu nguoi me mang gen benh (ban than khong benh nhung mang gen benh) thi khi sinh con, la con trai thi se mac benh mu mau do nhiem sac the Y khong co gen mau sac troi de lan at gen mu mau.Neu sinh con gai thi chi khi ca bo lan me deu co gen benh thi be gai moi mac benh.
Tren day la mot so benh co lien quan den tinh chat di truyen, do do cach tot nhat de phong chong benh la cha me can kiem tra suc khoe toan dien truoc khi quyet dinh co con. Khi be chao doi phai theo doi can than de co the kip thoi co bien phap thich hop che ngu, kim ham nhung can benh di truyen nay.
Những bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái
By Meyeucon360
Hẳn bạn đã từng nghe ông bà ta nói “Lấy vợ xem tông, lấy chồng xem giống”, ở khía cạnh y học thì câu nói này càng chứng minh giá trị của nó khi mà khả năng con cái bị mắc những căn bệnh do “thừa hưởng” từ bố mẹ đã được ghi nhận.